陈孝立医生的科普号

1. 超声的安全性是不需要担心的，准确地说目前尚未发现超声对胎儿能造成确切的伤害； 2. 孕期超声检查前可饮食； 3. 孕妇肥胖所造成的检查效果不满意目前技术上是没办法克服的；羊水量适中对顺利完成检查是很有利的； 4. 2个月内的早孕超声检查可能需要憋适量的小便，其余时间是不需要憋小便的； 5. 如没有禁忌症，整个孕期都是可以行经阴道超声检查的，早孕期则建议经阴道检查，中晚孕则是有需要才经阴道检查； 6. 孕期超声检查请务必带上好心情，孕妇好心情，胎儿也会配合得好一点。本人曾给自己几个朋友做11~13+6周的超声检查(尤其需要胎儿体位配合的一次检查)，事先特意叮嘱带上好心情，结果检查顺利的一塌糊涂；研究表明，自第三个月起，胎儿对外界环境是有反应的； 7. 孕11~13+6周，21~23周超声检查是孕期最重要的两次超声检查，有条件的务必不要错过。前一个时间段范围更严格，属于过了这个村就没这个店的那种，后一个时间段范围可适当放宽，21~23周是个相对比较合适的孕周，肥胖者可适当后延； 8. 通过了前两次最重要的超声检查后，在32~36周可进行最后一次的"查漏补缺"；当然，如果有情况是可以适当增加检查次数的； 9.胎儿前六个月的体重只占出生体重的1/3，后三个月的体重增长占了2/3；所以中孕期是不必关注胎儿体重的； 10. 晚孕期的超声测量是不够准确的，因为无法获得满意的标准图像，所以晚孕期的体重也是不够准确的，仅供参考！ 本文系陈孝立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

胎儿的超声检查分早孕期、中孕期和晚孕期检查，胎儿畸形的筛查重点时期在中孕期，通常20孕周前后，具体时间不同国家不同地区不同医院之间都会有差异。 早孕期超声筛查是随着超声仪器的进步和经验的累积而出现的。 早孕期超声筛查的时间在11-13+6周，孕周的限制是比较严格的。 通常早孕期能筛查的畸形种类相对较少，但都是比较严重的，绝大部分预后是很差的或者致死性的，比如无叶型前脑无裂畸形，无脑儿，单心室等。对于这类严重畸形，本来可能在早孕期筛查出来，如果因为没有进行早孕期筛查而等到中孕期才筛查出来，对于孕妇身体和心理的伤害无疑会更大。 而对于一部分可疑但尚不能在早孕期确诊的畸形，则可以选择在16周左右复查，以尽早诊断或排除。 目前阶段，早孕期超声测量NT厚度检查也作为染色体筛查的一部分，但随着NIPT（就是无创DNA)的出现，如果价格能降下来，未来NT将会被淘汰。但早孕期畸形的筛查却是实验室检查所无法替代的。 遗憾的是，目前早孕期超声筛查尚无法普及。我院作为温州市产前诊断中心，虽然做的规范，但由于医生人数的限制，检查的量也非常的有限。 本文系陈孝立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

胎儿心脏超声哪些人该做？什么时候做？这是各种行业指南里都有明确建议的！什么人该做？指南里推荐每一个孕妇都需要做一次胎儿心脏超声检查！为什么？尽管先天性心脏病也可能遗传自父母，但事实上，绝大部分的胎儿先天性心脏病都是偶然发生的，并非来自遗传，跟家族先天性心脏病史关系不大，也正因此，指南推荐每一个孕妇在孕中期至少做一次胎儿心脏超声检查！第二个问题在上一句话里提到了，孕中期，具体推荐的孕周可能在各国的指南里略有出入。我国目前并没有胎儿心脏超声检查指南，但我国在2011年发布过胎儿心脏超声检查专家共识，其推荐的孕周为20-24周，这个孕周也是我国产前超声检查指南推荐的中孕期胎儿筛查的孕周。而国际妇产超声学会ISUOG推荐的孕周为18-22周，这比我国专家共识推荐的孕周要小两周，同样的，这个孕周也是ISUOG推荐的中孕期胎儿筛查的孕周。尽管推荐的孕周在18-24周，实际上，对于严重的心脏病，我们可以在更小的孕周发现端倪，甚至给出明确诊断意见，比如单心室，是可以在早孕期11-13周发现的，也就是测量颈项透明层NT的孕周，至于是否能发现，影响因素也不少，包括仪器的好坏，胎儿的体位，胎儿是否有其他异常，以及医生的专业水平。

心脏病，分为先天性心脏病和后天性心脏病，乍一听很严重的样子，实则不然。 今天我们来聊一聊先天性心脏病。 先天性心脏病，顾名思义就是先天存在的心脏病，在孕期超声检查不普及的年代都只能出生后出现症状了去检查后才发现。 而随着产科超声的普及，大部分的先天性心脏病能够做到在胎儿期检查出来，而根据病情的严重程度不一样，能检查出来的孕周也从早孕期(11周-13周)到晚孕期不等，有些则必须等到出生后才能检查出来。 不同孕周能检查出来的先天性心脏病严重不一样，通常孕周越小，能检出的先天性心脏病病情越严重，而且在早孕期由于心脏实在太小，诊断的准确性也会相对较差。 除此之外，在胎儿期也会有很多"假的"先天性心脏病企图鱼目混珠，同样会让不了解真相的广大孕妇朋友们焦虑，抑郁。 比较常见的"假的"先天性心脏病有: 1.心包积液:所谓心包积液，就是包裹心脏的袋子(心包)里的液体的聚集，正常情况下就是存在少量的液体的，起到润滑的作用，通常不超过2mm。当然如果量很多，这会是一个问题。 2.永存左上腔静脉:这是连接心脏的静脉的一种变异，在心脏发育的初期左上腔静脉是正常存在的，但后期会消失并形成另外一个血管，叫左无名静脉，而后期左上腔静脉若不消失，则形成了所谓的永存左上腔静脉，此时左无名静脉是没有的，等于是走了一条不常走的路而已，殊途同归罢了。 3.室间隔缺损：这是一个真假难辨的疾病，发病率高，产前漏诊率也高。一部分是真的有缺损，一部分是假的缺损，对于真的有缺损的胎儿，结局根据缺损的大小和位置的不同而不同，大部分是可以自己愈合的，只有不愈合或预计难以愈合的婴幼儿才是需要处理的，而处理的方式相对也比较简单。 4.房间隔缺损:与室间隔缺损非常相似的一种情况，不同的是在胎儿期更少，绝大部分胎儿期诊断的可能就是假的，但出生后就很多了。 实际上随着外科技术的进步，大部分的复杂性心脏病的预后都是不错的，所以如果不幸遇上先天性心脏病，首先要区分是否是真的先天性心脏病，如果是真的，一定要咨询小儿心脏外科医生，充分了解其预后再作打算。

无创DNA，学名NIPT，为一种抽取孕妇血液筛查腹中胎儿染色体异常的方法。 适用时间检测时间12+0—26+6，最佳检测时间12+0—22+6。 单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，之所以设置了上限，是因为中孕期如果发现有异常，可能会更加适合羊水穿刺或脐带血穿刺等有创性检查进行产前诊断。 唐氏筛查，从单纯的年龄，病史，验血，B超到联合多种方法的筛查，虽然准确性在不断的提高，但即使是联合筛查，检出率也仅仅约95%，假阳性率（正常的胎儿，检测结果异常）则为2.5%，而无创DNA则只需要孕妇10ml的血液即可检出99%的唐氏综合征（先天愚型，又叫21三体）和98%的18和13三体，假阳性率

唐氏综合征又称先天愚型，21三体，为第21对常染色体（正常人22对常染色体，1对性染色体，共46条染色体）多了一条，从两条变为三条，患儿具明显特殊面容和智能低下，目前尚无有效治疗方法，故产前诊断是关键。 唐氏筛查从最初简单地根据母亲年龄到联合筛查，再到现在的无创DNA，准确率从30-50%提高到了99%，离不开广大医务人员和科学家的工作与研究。 唐氏筛查并不是只筛查唐氏综合征（21三体），还包括Edwards综合征（18三体）和Patau综合征（13三体），其中后两者往往具有较明显的超声特征和较高的宫内死亡率，使得检出相对容易，而唐氏综合征则不然。 我国的计划生育策略提倡优生优育，很显然，唐氏综合征是一大障碍。 那么如何准确高效的筛查出唐氏综合征呢？ 个人极力推荐无创DNA。理由如下： 1.准确率高，达到了99%，而假阳性率小于0.1%； 2.方法简单，抽取母亲静脉血10ml就能一次解决问题；而联合筛查，不仅准确率（95%）不如无创DNA，还非常的繁琐，需要做早期筛查，中期筛查，还得结合B超结果和年龄，既往生育史等等。 当然，无创DNA也有缺点： 1.价格相对较高； 2.无创DNA也只是筛查方法，不是确诊方法，如果无创DNA阳性，是需要羊水穿刺来确诊的； 3.由于只是筛查，是有一定的假阴性的；所谓假阴性，就是筛查结果正常，实际上胎儿是有问题的。 既然筛查有假阴性，为什么不全部直接做羊水穿刺查胎儿染色体呢？ 因为羊水穿刺会有流产，羊膜早破，感染等风险，虽然概率不高，但在那么大的人群中去做，结果就是很多正常的胎儿会因为羊水穿刺的副作用而不能出生。 本文系陈孝立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

早孕期超声筛查的时间为11周-13周6天。 早孕期超声筛查的主要目的是及早发现一些严重的胎儿畸形，并且作为传统唐氏筛查的一部分，可以测量NT厚度，以计算唐氏综合征的风险！ 早孕期超声筛查最常见的异常是NT增厚，增厚的参考标准从2.5mm到3mm，如今国际上已采用3.5mm作为NT 增厚的参考值。 并且随着NIPT(无创DNA)的研究和广泛应用，NT厚度的测量越来越不重要了！ 但是胎儿结构的筛查是实验室方法无法代替的，因而早孕期超声筛查的重点已经从NT的测量转向胎儿结构的筛查。 由于胎儿尚小，所以早孕期超声筛查重点是严重的胎儿结构异常，很多相对较轻的异常需要等到中孕期超声筛查才能发现。 早孕期超声筛查能发现的主要严重畸形有: 无脑儿，露脑畸形，严重脑膨出，无叶型前脑无裂畸形，严重肢体异常，严重腹裂和脐膨出，异位心，单心室，左心发育不良综合征，完全性房室间隔缺损，羊膜带综合症等。 另外随着超声仪器和医师诊断水平的提高，脊柱裂，严重唇腭裂在早孕期也能有所怀疑，甚至有诊断的报道。 本文系陈孝立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

国外母胎医学已经成熟，国内仅仅处于星星之火的状况，胎儿的问题属于母胎医学的范畴，可是我们绝大部分都是由产科医生来解读。 常见的明明正常却总被当成异常的情况有以下: 1.侧脑室宽度，10mm以内正常，平均值6-8mm，10-15mm增宽，15mm以上重度积水，现实情况是很多医院7、8mm就报增加，这本是正常的一个信号，应该信心满满的恭喜孕妇怀了一个正常的宝宝才是，临床上却经常被解读为异常，不管多少孕周都开系统B超检查，这跟国内糟糕的医疗环境和医生未经过相应资质的培训都脱不了干系，实际上12mm以内绝大部分都会是正常的，随访就可以了。还有个就是吸收的问题，其实这纯粹是孕妇们臆想出来的，因为根本不需要吸收，适量的水是正常发育的结果，好比口水，难道一滴口水都没有是正常的？ 2.后颅窝池增宽，10mm以内正常，10mm以上增宽，跟侧脑室类似，稍微宽一点通常是不会考虑异常的，关键在于是否有其他脑袋里结构的异常。还有一点就是孕周的问题，胎儿畸形的筛查重点在中孕期，国内指南建议的孕周为20-24周，国际妇产科超声学会建议的孕周为18-22周，英国胎儿医学基金会建议的孕周为18-23周，通便这些孕周范围内未提示异常，绝大部分都会是正常的，仅仅很少一部分会在晚孕期出现状况，比如肝脏肿瘤，胸水，腹水等，而后颅窝池与侧脑室增宽通常不会发生在晚孕期，实际上绝大部分专家是不建议在晚孕期测量后颅窝池的，因为孕周大了测量会有失精准，而且稍微增宽并无多少临床意义。 3.股骨短，这个同样跟孕周有很大关系，早孕期和中孕早期发现股骨短可能提示胎儿骨骼系统的异常，但若是晚孕期可能就是正常的。胎儿的正常发育就是头大身体小的，B超测量头大四肢短是很正常的一种情况，怀疑肢体短首先要核对孕周，然后看看胎儿整体的大小，而不是直接跟孕周比，甚至跟头比大小，通常小2-3周都是正常的，甚至比孕周小4-5周也不会有什么异常。 4.肾盂增宽，这个宽度跟孕周有关，中孕期小于5mm，晚孕期小于7mm为正常。同侧脑室相似，肾盂增宽跟肾积水也是不一样的，肾盂增宽就只是肾盂增宽，出生后可自行缓解，而肾积水往往是因为某个部位的梗阻造成的，出生后可能会需要处理！ 5.心包积液，少量的心包积液同样是正常的，可以起到润滑的作用，通常为2mm，而有时候由于测量技术的问题，会出现3-4mm的心包积液，这个时候重点要看有没有心脏的问题，或者其他部位的积水，比如胸水，腹水，如果都没有，应该被视为正常！ 本文系陈孝立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

侧脑室(后角)增宽的标准是大于10mm，在产科超声中并不少见，代表胎儿神经系统有问题的概率会增大，仅仅代表概率增大，当然，数字越大发生的概率会越大。 超过15mm通常认为预后差，小于12mm则预后良好。至于10mm以下，则根本不应该被提及。 侧脑室增宽与脑积水是不一样的，侧脑室增宽通常比较稳定，绝大部分会稳定在11mm，12mm左右，而脑积水则很容易加重。 实际上真正侧脑室增宽的情况要少于工作中碰到的，因为会有一小部分由于测量的不标准造成的。所以碰到超声报告侧脑室增宽一定要找有经验的产科超声医师确认！ 本文系陈孝立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

胎儿畸形的发病率不高，但由于我国人口基数庞大，发病人数可绝对不少。 胎儿畸形多种多样，可以简单地分为预后好，预后差，以及预后不确定三类。 预后差的疾病医生会建议放弃，预后好的疾病会建议留下，而一些预后不确定的疾病则很依赖准父母的家庭情况，包括文化水平，经济状况，心理因素，还有家人的态度等。 一旦发现胎儿畸形，最重要的是明确畸形种类，然后咨询专科医生，了解预后，再做决定。 一定要确保咨询对了专科，因为只有正确的专科医生才能给出最合适的治疗意见，同样的疾病在发生在儿童或者成人，结局可能会完全不一样！ 胎儿的疾病一定要咨询儿童专科医生！